تحت رعاية أ. د. محمد ضياء زين العابدين رئيس جامعة عين شمس وأ. د. علي الأنور عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية وأ. د. طارق يوسف المدير التنفيذي لمستشفيات جامعة عين شمس، نظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية ومركز الوراثة وشركة نيوتريشيا احتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة والذي يوافق نهاية فبراير من كل عام (Rare disease day )، حيث تم اختيار الاعتلال الدماغي الناتج عن أمراض التمثيل الغذائي كموضوع لهذه السنة Rare Disease Day Metabolic Encephalopathies

واهتم الاحتفال هذا العام على الأبحاث العلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.

واستهلت أ. د. سلاف محمد رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس الاحتفال بالترحيب بالسادة الحضور وقدمت تعريفاً لليوم العالمي للأمراض النادرة ونسبة الإصابة بها في مصر والعالم وأن الأسباب الوراثية والتي تمثل 70% من هذه الأمراض ومعظم ممن يعانون منها من الأطفال، كما أشارت سيادتها إلى كيفية علاج الاعتلال الدماغي نتيجة أمراض التمثيل الغذائي .

وقدّم لفيف من الأساتذة بالقسم عدد من المحاضرات منها أ. د. علا خليفة شرحت كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الأمونيا في الدم، كما قدّمت د. شيماء جاد و د. مارينا ناجح شرحاً لتشخيص وعلاج خلل الدهون العضوية، و د. ندى حماد و د. سمر سيد كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الجلايسين في سائل النخاع الشوكي.

وعرضت د. رضوى جمال تشخيص وعلاج ارتفاع السترولين في الدم، كما عرض د. محمد إمام و د. إنجي طارق كيفية تشخيص وعلاج مرض داء بول شراب القيقب، وقدّم د. عبدالله محمد ود. إسراء حمدي تشخيص وعلاج مرض الايزوفاليريك.

وفي الختام تم مناقشة الحضور في الدروس المستفادة وأهمية التشخيص المبكر وعلاج أمراض التمثيل الغذائي لمنع مضاعفات الاعتلال الدماغي، وذلك بحضور أطباء من طلبة الدراسات العليا وأطباء الامتياز وأطباء هيئة التامين الصحي من مختلف المحافظات.