أهداف المركز:
* دراسة وتسجيل الأمراض الوراثية المنتشرة بين المصريين واستمرار الخدمة المتصلة التشخيصية والعلاجية للمرضى وعائلاتهم.
* البحث عن إيجاد طرق تشخيصية وعلاجية ووقائية جديدة للأمراض الوراثية.
* إجراء البحوث الخاصة بوبائيات الأمراض الوراثية كما تظهر عند المصريين ومقارنتها بالبلدان المجاورة وسكان الشعوب المختلفة وتركيز الخدمة الوقائية للفئات الحساسة لمجال الأمراض الوراثية.
* إعداد وتدريب المستويات المختلفة من العاملين فى هذه المجالات من أعضاء هيئة التدريس والباحثين والفنيين فى مجال دراسات وبحوث الوراثة وتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية المختلفة.
* توفير المناخ لخلق فريق من البارزين فى التخطيط لإجراء البحوث الوراثية الحساسة والتطبيقية وإعداد جيل من الباحثين فى التخصصات الوراثية المختلفة مع فتح مجال الدراسة للطلاب المصريين وطلاب الدول العربية والإفريقية.
* الإشراف على نشر وتوثيق البحوث والدراسات فى مجالات الأمراض الوراثية.تنظيم دورات تدريبية للباحثين والعاملين وترتيب عقد المؤتمرات العالمية فى مجال الوراثة فى مصر والبلاد العربية والإفريقية ومختلف بلاد العالم وذلك بعد أخذ الموافقات اللازمة.
* توثيق الروابط بين المركز ومشروعات الخدمات الطبية الوراثية فى إطار التعاون الثقافى المصرى مع مختلف بلاد العالم، وكذا منظمة الصحة العالمية.

إنجازات المركز:
دورات تدريبية
* التشخيص الوراثى وتشخيص الاعاقات لغير المتخصصين
* دراسة الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية بين المصريين وكيفية الوقاية منها
* أمراض التمثيل الغذائى فى المواليد والاطفال- التشخيص والعلاج
* دورات تدريبية في مباديء اللغة
* دورة تدريبية في مجال التحاليل الوراثية
* دورة بعنوان: أمراض التمثيل الغذائي في المواليد والأطفال التشخيص و العلاج بالتعاون مع الجمعية المصرية للأمراض الوراثية و الجمعية المصرية العلمية للتشوهات الخلقية
* دورة بعنوان: دراسة التشوهات الخلقية للمصريين وكيفية الوقاية منها بالتعاون مع الجمعية المصرية للأمراض الوراثية و الجمعية المصرية العلمية للتشوهات الخلقية
* دورة بعنوان: التشخيص و الوقاية و طرق علاج الأمراض الوراثية بالتعاون مع الجمعية المصرية للأمراض الوراثية و الجمعية المصرية العلمية للتشوهات الخلقية. 
* تنظيم دورة بعنوان: : الأمراض الوراثية و التشوهات الخلقية بين المصريين و كيفية الوقاية منها

نــــــدوات
* ندوتين قامت بتنظيمهما وحدة أ.د/ توحيدة يس ( وحدة الكبد فى الأطفال) المتحدث أ.د/ توحيدة يس عبد الغفار.
* ندوة عن الأمراض الوراثية المتحدث أ.د/ رباح شوقى.
* ندوة عن الفحوصات الوراثية المتحدث د/ طارق مصطفى.
* بالتعاون مع جمعية أصدقاء مرضى الوراثة عدد(2) ندوة بعنوان اليوم العالمي للتوعية بمرض ضمور العضلات المحاضرون د/ رباح شوقى ود/ هبه حسن وآخرون
* بالتعاون مع جمعية حلم متلازمة داون ومركز بحوث وعلاج الأمراض الوراثية ندوة بعنوان الجديد في متلازمة داون المحاضرون د/ هشام أحمد عبدالله وآخرون

اتفاقيات وبروتوكولات
* بروتوكول تعاون "عيادات الوراثة" بين المركز وعيادات الوراثة بوزارة الصحة لمدة عام.
* بروتوكول تعاون "التغذية الخاصة للأطفال" بين المركز ومعهد تكنولوجيا الأغذية لمدة عام.
* بروتوكول تعاون "معامل الوراثة" بين المركز ونقابة الأطباء لمدة عام.
* بروتوكول تعاون "رعاية الحوامل والأجنة" بين المركز ووحدة رعاية الجنين بمستشفى النساء والتوليد لمدة عام.

بحوث تطبيقية
تشخيص الأمراض التالية للمرضى من الأطفال والحوامل:
* التلاسيميا
* أنيميا الفول
* التحوصل الرئوي
* الأنيميا المنجلية

الإصدارت والنشرات
* المجلة المصرية للوراثة الطبية البشرية.

أعمال أخرى
* عيادات متابعة مرضى الأمراض الوراثية (عيادات تخصصية) :
* الاكتشاف المبكر للتشوهات الخلقية للأجنة.
* المقبلين على الزواج والارشاد الوراثي الوقائى.
* ضمور العضلات الوراثي.
* مرض متلازمة داون.
* التدخل المبكر للأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة.
* العلاج الطبي للأطفال ذوى الاحتياجات الخاصة.
* الإشراف على العديد من عيادات وزارة الصحة (عيادات الأرشاد الوراثي) بالمحافظات المختلفة و ايضا مشروع صحة الأم و الطفل و الأدارة العامة لذوي الأحتياجات الخاصة .
* التعاقد على تدريب اوائل الخريجين بكلية الزراعة جامعة عين شمس بمعامل المركز في مجالات التحاليل الوراثية.
* زيادة عدد المرضى المترددين على العيادات التخصصية بالمركز ليصل عدد الأسر المسجلة بقاعدة البيانات الى 35 الف أسرة.
* تحديث قاعدة بيانات المرضى المترددين على المركز سواء الملفات اليدويةاو قاعدة البيانات على الحاسب الآلي
* استقبلت معامل المركز اعدادا متزايدة من المرضى لأجراء التحاليل الجينية و التحاليل السيتوجينية ليصل  العدد حوالي2000 حالة.
* ساهم المركز في تنفيذ العديد من الأبحاث و الرسائل العلمية تحت اشراف نخبة من الباحثين المتخصصين في هذا المجال.
* تم التفاوض على تنفيذ العديد من مشاريع البحث العلمي بالتعاون مع اكاديمية البحث العلمي و بانتظار انهاء الأجراءات الرسمية.
* سيتم استحداث عيادة التغذية العلاجية لمرضى التمثيل الغذائى.